Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes
Cada 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedad Pocos Frecuentes (EPOF), una patología que afecta en la Argentina a unas 3,5 millones de personas. Al ser un día que se produce una sola vez cada cuatro años, es el menos usual del calendario. Por esta particularidad, es que se eligió la fecha para conmemorar a las enfermedades raras, teniendo en cuenta que cuando no es año bisiesto, la celebración se pasa al 28 de febrero.
Las EPOF son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población: hay desde 3 hasta 14 casos por cada 100.00 habitantes. “En el mundo, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de Rare Disease. Si bien, cada patología tiene su característica propia, hay otras particularidades que pueden llegar a ser similares” explicó Fernando Romanelli, paciente de acromegalia y Coordinador de la Fundación ACIAPO.
Estas patologías son difíciles de diagnosticar y pueden tardar hasta años en identificarse, ya que al tener diversos síntomas, son más complejas de reconocer. “Todas las Enfermedades Pocos Frecuentes tienen un retraso en el diagnóstico. Algunos pacientes pueden tardar hasta 5 años en dar con el escenario correcto, ya que van pasando por muchas especialidades y no se pueden dar cuenta de la situación médica” detalló la endocrinóloga Julieta Tkatch (NM 129877).
El panorama internacional de las EPOF y los principales retos de pacientes con enfermedades raras
La discriminación y la exclusión social para pacientes con enfermedades raras son retos que se suman al acceso al diagnóstico y tratamiento de quienes padecen EPOF.
“La discriminación y exclusión que pueden sufrir estos pacientes derivadas de su apariencia o de sus discapacidades, es uno de los retos diarios a los que se enfrentan y que afectan significativamente su calidad de vida”, señaló en conferencia de prensa la reumatóloga Guillermina Muñoz, según consignó la Agencia Efe. Por su parte, el neumólogo Omar Barreto destacó que, en padecimientos como la fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad rara que se caracteriza por la cicatrización progresiva del pulmón, existe una gran necesidad de contar con medicamentos innovadores que les den la oportunidad a los pacientes de reincorporarse a sus actividades diarias.
“Tomemos en cuenta que la fibrosis pulmonar idiopática es un padecimiento que provoca altos índices de incapacidad, ausentismo laboral y muerte prematura. Actividades tan simples como bajar y subir escaleras o agacharse se vuelven imposibles para aquellos que la padecen”, dijo.
El reumatólogo Gabriel Medrano expuso que una situación similar viven los pacientes con esclerosis sistémica, una enfermedad rara que genera el endurecimiento de la piel, vasos sanguíneos, corazón, pulmones y riñones.
Los expertos coincidieron en que para muchos pacientes con enfermedades raras todavía prevalece el reto del acceso a tratamientos innovadores que no solo atiendan los síntomas de forma paliativa, sino que vayan directamente a la causa de estos y los detengan.
En ese marco, solo el 5% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa tiene tratamiento, según indicó la semana pasada la Federación Española FEDER, que cifra en más de cuatro años el tiempo medio para obtener un diagnóstico clínico y denuncia las desigualdades territoriales existentes para acceder a los recursos sanitarios.
Durante la persentación de la campaña “¿Cómo te ves en 2030?”, lamentaron que solo el 20 % de las enfermedades raras sean investigadas. El presidente de FEDER, Juan Carrión, reclamó una homogeneización en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria para este grupo que asciende a más de 3 millones de afectados.
“Las enfermedades raras deben ser una prioridad social y sanitaria”, dijo Carrión en la presentación de la campaña.
Acromegalia, el trastorno de la hormona del crecimiento
La acromegalia es un trastorno hormonal que se padece cuando la glándula pituitaria produce gran cantidad de hormona de crecimiento durante la edad adulta , antes del cierre de los cartílagos de crecimiento. Sobre cuáles son las señales para reconocer de manera temprana esta enfermedad, la Dra. endocrinóloga Mirtha Guitelman (NM 74370), coordinadora del área de neuroendocrinología del Hospital Carlos G. Durand de CABA, destacó que “el exceso de hormona de crecimiento se puede manifestar por una variedad de síntomas y signos”. Tras asegurar que los más clásicos son el “crecimiento de manos y pies manifestado por la necesidad de agrandar los anillos y el aumento del número de zapato, enumeró una serie de manifestaciones para estar alerta: “Hiperhidrosis o sudoración excesiva, piel grasa, aumento del grosor de los labios, ensanchamiento de la nariz, engrosamiento de la piel, crecimiento de la mandíbula -que acarrea separación de los dientes-, cambios en el tono de la voz hacia uno más grave por aumento del grosor de las cuerdas vocales y la laringe, ronquidos, apneas de sueño, los trastornos menstruales en las mujeres premenopáusicas y la disfunción sexual en el varón”.
“La acromegalia tiene una característica puntual, y es que los cambios se van dando de una manera muy lenta, por lo cual, tanto el paciente como su entorno más cercano, no se da cuenta de manera inmediata” expresó Fernando.
Asimismo, la especialista Guitelman destaca que la enfermedad afecta de igual manera a mujeres y hombres con un promedio de edad entre 40 y 50 años. En los adultos, la causa más común de la producción excesiva de la hormona de crecimiento es la presencia de un tumor benigno en la hipófisis, que según el tamaño puede acompañarse de alteraciones visuales cuando impacta sobre el nervio óptico.
Cushing, cada 3 mujeres hay 1 hombre afectado
Esta patología es un trastorno hormonal causado por un aumento de cortisol en sangre: “El retraso en el diagnóstico en cushing trae problemas con la glucosa, hipertensión, daño a nivel de las coronarias, aumenta mucho el riesgo cardiovascular y aparte tiene mucho riesgo de infecciones” explicó la endocrinóloga Julieta Tkatch (MN 129877).
La edad media de estas es entre la 3º y 5º década de la vida. “Aproximadamente en el 2005, a mis 25 años de edad, me diagnosticaron esta enfermedad. En mi caso fue super rápido saber que tenía cushing y tuve suerte, ya que tengo conocidos y amigos que se han enterado muy tarde que lo padecían. Igualmente, yo estuve 9 años sin operarme porque no encontraban el tumor, y en el medio me pasaron un montón de cosas” remarcó la paciente Roberta Glorioso.
Los síntomas más comunes de esta enfermedad son hipertensión, diabetes, obesidad, la cara bien redonda y enrojecimiento de los pómulos, alteraciones en los ciclos menstruales, disfunción sexual y las estrías anchas y rojas. “Durante esos años antes de operarme fui perdiendo fuerza muscular, tuve infecciones, llegué a tener una conjuntivitis terrible, además de cansancio, pérdida de pelo, gripe y neumonía que me llevaron a 20 días en coma” enfatizó Roberta.
Actualmente en el mundo hay entre 37 a 39 pacientes de Cushing por millón de habitantes. “Estas personas de base tienen de 2 a 4 veces mayor mortalidad que la población general. El tratamiento clave es la cirugía, acompañada también de la única medicación aprobada, que es pasireotida de signifor lar, del Laboratorio Varifarma” detalló la Dra. Tkatch.
Esta fecha es de gran importancia, ya que nos permite concientizar y alertar sobre la existencia de estas enfermedades no habituales, y conocer síntomas y signos asociados a las enfermedades poco frecuentes a través de charlas, no sólo a la población general sino a la comunidad médica. El diagnóstico precoz de la acromegalia y del síndrome de cushing permite un tratamiento temprano, y por lo tanto, los pacientes llegan con menos comorbilidades, algunas reversibles; también permite un alivio para los pacientes, quienes por fin encuentran una razón a sus síntomas luego de un largo recorrido sin respuestas.
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